کلیدوکرانیال دیسپلازی در نوزاد

کلیدوکرانیال دیسپلازی یک بیماری استخوانی مادرزادی نادر است که به طریق اتوزوم غالب به ارث می‌رسد. شیوع این بیماری 1 مورد در 200 هـزار تا 1 میلیون تولد زنده است. نشانه‌های اصلی شامل تأخیر استخوانی شدن جمجمه به صورت فـونتانـل‌های کاملاً بـزرگ و هیپوپلازی یا آپلازی کلاویکول می‌باشد کـه بـاعث افتادگی شانه‌ها در جلوی قفسه صدری می‌گردد. تأخیر در رویش دندان‌ها، قوس کام عمیق و باز بودن مفاصل لگنی، ممکن است وجود داشته باشد. بیمار یک نوزاد پسر یک روزه بود که به علت دیسترس تنفسی در بخش نوزادان بیمارستان اکباتان بستری شد. فونتانل قدامی و خلفی نوزاد کاملاً بزرگ و به هم پیوسته بود، شانه‌های وی نیز افتادگی خفیف داشت. در گرافی از قفسه صدری استخوان‌های کلاویکول دو طرف و در گرافی جمجمه استخوان‌های ورتکس تشکیل نشده بود.